המלצות לנשאיות BRCA

ד"ר נעמה סרבניק

ישנן  מספר מוטציות ידועות בגן BRCA, היכולות לגרום לשכיחות מוגברת של סרטנים גינקולוגים ואחרים הן בנשים והן בגברים. כיום הבדיקה הגנטית ל BRCA הינה בסל הבריאות לאוכלוסיות מסוימות.

נשים נשאיות למוטציות בגן  של BRCA נמצאות בסיכון מוגבר ביותר לפתוח סרטן שד וסרטן שחלות במשך החיים. סרטן שחלות הינו סרטן שבמקרים רבים מתגלה באיחור, אף בנשים שנמצאות במעקב הדוק. לאור זאת כיום מקובל להמליץ על כריתת טפולות ( שחלות וחצוצרות, אשר מהוות את המקור העיקרי להתפתחות סרטן השחלה), בגילאי 35-40, עם סיום תכנון המשפחה.  בנשאיות BRCA2 ניתן לדחות מעט את גיל הכריתה סביב גיל 40-45.

במקרים מסוימים ישנה אפשרות להשלים את כריתת הטפולות בשני שלבים: לעבור כריתת חצוצרות בגיל צעיר יותר (לדוגמא מטופלת אשר פונה לטיפול הפריה חוץ גופית לצורך אבחון טרום השרשתי)  ולאחר מכן להשלים את כריתת השחלות בגיל המומלץ.

נציין כי כריתת הטפולות מפחיתה הן סיכון להתפתחות סרטן שחלות אך גם את הסיכון להתפתחות סרטן שד.

לאחר ניתוח הכריתה יכולים להופיע באופן חד וחריף תסמיני גיל המעבר השונים. במקרים רבים מדובר בתסמינים קשים יחסית לאור המעבר החד בין תפקוד תקין של השחלות למצב של כריתה שלהן.

בנוסף ישנן עבודות המראות עליה בשכיחות תחלואה ותמותה משמעותיים בנשים שעברו כריתת שחלות מתחת לגיל 45 ובאופן ניכר יותר בנשים שעברו כריתת שחלות מתחת לגיל 40. מדובר בעיקר על עליה בתחלואה לבבית, דמנציה ואוסטאופורוזיס.

לאחר הניתוח ישנה המלצה למתן של טיפול הורמונלי חליפי, הן לצורך הקלה על התסמינים אך גם לצורך שיפור התחלואה הנלווית לניתוח בגיל צעיר.

ישנם מספר מחקרים אשר הראו כי טיפול הורמונלי לאוכלוסייה זו הינו בטוח לשימוש לפחות למשך מספר שנים של טיפול. כאשר מעמידים מנגד את הנזקים של התחלואה והפגיעה באיכות החיים הנגרמת מאי לקיחת ההורמונים, ניתן להבין את ההמלצה למתן טיפול הורמונלי חליפי לנשים נשאיות לאחר כריתה של הטפולות עד גיל המנפאוזה הטבעי ( סביב גיל 50).

עבודות גדולות הראו כי יש חשיבות לסוג הטיפול ההורמונלי שהמטופלת מקבלת. במידה והאישה עוברת ניתוח כריתת טפולת בלבד היא זקוקה לטיפול משולב של אסטרוגן ופרוגסטרון.

ישנם סוגים שונים של תכשירי פרוגסטרון, חלקם מעלים שכיחות סרטן שד, אחרים ככל הנראה לא מעלים שכיחות. ולכן חשוב שהטיפול של נשאית BRCA יכיל את תכשיר הפרוגסטרון אשר משפיע פחות ככל האפשר על הסיכון לסרטן שד בעתיד.  לדוגמא שימוש בתכשיר פרוגסטרון טבעי או שימוש בהתקן מפריש פרוגסטרון אשר בו רמת ההורמון המופרשת לדם נמוכה יחסית.

במידה ואין רחם הרי שניתן לתת אסטרוגן בלבד, אשר נמצא כי מפחית שיעור סרטן שד !!! לכן, סביב ניתוח כריתת הטפולות יש לשקול את אפשרות של  כריתת הרחם במהלך הניתוח. לניתוח כריתת רחם ישנה תחלואה גבוהה יותר ולכן אין כיום המלצה חד משמעית להוסיף כריתת רחם לניתוח כריתת הטפולות.

לסיכום:
נשאיות BRCA או מוטציות אחרות שעוברות ניתוח כריתת טפולות מפחיתת סיכון זקוקות לטיפול הורמונלי חליפי מיד לאחר הניתוח, ללא קשר לתסמינים, על מנת להפחית תחלואה הקשורה להעדר אסטרוגן. יש לבחור טיפול מתאים הכולל חשיפה מינימלית לפרוגסטרון. במידה והאישה עוברת כריתת רחם ניתן לטפל באסטרוגן בלבד. הטיפול מומלץ לפחות עד גיל 50.